CADASIL : J'ai Gagné le Gros Lot Génétique (et l'Alzheimer avant la retraite).
Artériopathie Cérébrale et Autres Mots Compliqués : Ma Nouvelle Excuse pour Oublier les Noms
Ah, la célèbre CADASIL ! Quel nom poétique pour une maladie, n'est-ce pas ? Une simple « Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ». On dirait une formule magique sortie d'un grimoire très, très ennuyeux. Mais attendez, le pire, c'est que c'est le cadeau génétique qui continue de donner... des maux de tête.
Vivre avec le CADASIL : L'Art Subtil de Naviguer entre Migraines et Incertitudes
Pour faire simple (et c'est déjà un exploit), cette affection dégénérative décide que le flux sanguin dans votre cerveau, c'est surfait. Elle s'amuse à le bloquer dans certaines zones, juste pour voir ce qui se passe.
Le clou du spectacle : les symptômes VARIENT VRAIMENT (on ne le dira jamais assez) d'un patient à l'autre. C'est le côté "roulette russe" de la maladie. Votre voisin a une petite migraine ? Vous, c'est l'AVC avec apathie et une envie soudaine de ne plus jamais sortir de chez vous. Chaque jour est une nouvelle aventure, un peu comme ouvrir une pochette-surprise chez le neurologue.
CADASIL : Le Syndrome qui Fait Tanguer le Cerveau
D'un point de vue clinique, la CADASIL vous offre une liste de « best-sellers » que personne ne veut lire :
Migraines : Pas un simple mal de tête après une mauvaise nuit. Non, la migraine CADASIL, c'est celle qui vous fait regretter d'avoir un cerveau. C'est la diva des douleurs crâniennes.
AVC/AIT récurrents : Des mini-vacances à l'urgence, sans les cocktails. C'est l'imprévu qui rend la vie palpitante.
Troubles psychiatriques, Anxiété, Apathie : Idéal pour transformer votre vie sociale en un monologue intérieur. Votre nouveau passe-temps ? Fixer le plafond en vous demandant si vous avez mis du déodorant (et en vous en fichant éperdument).
Démence sous-corticale : Le coup de grâce, où vous finirez peut-être par appeler votre conjoint "Chéri-truc-chose-là". Un grand classique de la fin de partie.
Le plus rigolo, c'est l'âge d'apparition : souvent 40-45 ans, mais si on compte la migraine, on chute à 20-25 ans. Félicitations, vous avez gagné le droit d'avoir des migraines intenses avant même d'avoir fini de payer vos études ! Une vraie bénédiction de la nature.
CADASIL : Quand la Santé Décide de Devenir un Roman-Mystère
Après m'être fait diagnostiquer Sclérose en Plaques (SEP) deux fois — genre, deux fois on m'a dit «Bienvenue au club ! » —, on a finalement compris que les symptômes ne collaient pas. La ponction lombaire a dit : « Non, mais bonne idée, on va chercher autre chose.»
Adieu la SEP, Bonjour le CADASIL : Le Nœud Autoroutier Sanguin de Ma Tête
Puis, un beau lundi (parce que les mauvaises nouvelles adorent le lundi), on m'a annoncé la mutation NOTCH3. J'ai le CADASIL ! J'ai donc échappé à la SEP... pour attraper son grand frère, un peu plus complexe et génétique.
Ce que ça signifie concrètement ?
J'ai une chance sur deux d'avoir transmis ce petit cadeau génétique à mon fils. C'est comme le tirage du 50/50, mais la récompense est une maladie dégénérative. Youpi !
Mon espérance de vie est estimée à 65 ans. C'est gentil, mais ça met une date de péremption sur mes projets de retraite.
La cerise sur le gâteau : je devrais commencer à oublier comment s'appellent mes proches d'ici une dizaine d'années gros max. Pensez-y : l'Alzheimer précoce avec une date limite de consommation !
Les Migraines : Le Guide de l'Aura Atypique
Avant de voir le neurologue, tenez un journal de bord des migraines. Soyez assidu.e.s. C'est le prix à payer pour ne pas être pris pour un(e) hyper-sensible.
Et l'aura ? J'ai appris que ce n'est PAS voir l'auréole des anges ou une lumière divine autour des silhouettes. Dommage, car si j'avais su ça, j'aurais peut-être évité cette fameuse ponction lombaire ! (On ne saura jamais si cette procédure était indispensable ou juste pour le sport).
Mes auras personnelles ? Un festival :
Perte temporaire de la vision : Pour simuler une panne de courant en plein jour.
Mon cœur qui bat dans ma tête : Un petit "drum and bass" privé, pour me rappeler que je suis encore vivant.
Changement de l'odorat/goût : Après ma deuxième COVID, tout sent le vieux cendrier. Mes parents sont ressuscités en odeur. C'est un régal olfactif constant.
Faiblesse côté gauche / Picotements : Je me sens comme un super-héros dont la moitié du corps est en grève.
La Névralgie du Trijumeau : Le Côté Maso
Et puis il y a l'Algie du Trijumeau. C'est pas cool ! Brosser mes dents, mâcher, ou pire, sourire : BANG ‼️. J'ai l'impression que quelqu'un me lance des éclairs dans la face.
Au début, c'était de courte durée. Puis c'est devenu plus fréquent. J'ai pensé : « Ah, c'est la pré-ménopause full top ! » Une explication logique, non ? Jusqu'à ce que, entre les migraines et les éclairs faciaux, je fasse un mini AVC. Mon chum m'a traînée de force chez le médecin. La suite, vous la connaissez.
Et vous-mêmes, vos migraines, qu'est-ce qu'elles vous ont fait rater comme opportunité ou comme diagnostic simple ? (Partageons nos anecdotes tragico-comiques !)
Si vous êtes au Québec et que vous cherchez de l'aide pour cette petite perle génétique, contactez le CENTRE MÉDICAL BRUNSWICK @ GLEN à Montréal. Ils sont au courant des derniers développements et peuvent vous aider à naviguer dans ce merveilleux monde.
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