De la sclérose en plaques au CADASIL : un marathon médical digne d'un scénario de série B

Imaginez un peu : vous allez chez le médecin en pensant que ce n'est pas si tant pire et vous ressortez avec un diagnostic de... sclérose en plaques ! Enfin, deux fois, pour être précis. Entre 2019 et mi-2020, notre héroïne du jour a eu droit à un doublé de diagnostics de SEP, avec IRM, névralgie faciale, fatigue de compétition et équilibre digne d'un funambule ivre. Mais voilà, la vie est pleine de surprises (et les neurologues aussi) : d'autres symptômes ont semé la zizanie dans le tableau clinique, et une ponction lombaire a mis fin au suspense... façon « twist » de fin de saison.

Un lundi de fin d'été 2022, le couperet tombe : pas de SEP, mais une mutation du gène NOTCH3, alias le CADASIL. En gros, une maladie génétique rare qui fait des ravages dans les petites artères du cerveau. Sympa, non ?

CADASIL : quand la génétique joue les trouble-fête

Alors, on récapitule : notre cadasilienne a 50 % de chances d'avoir transmis cette joyeuseté à son fils, et son espérance de vie est estimée à 58 ans. Mais comme elle le dit si bien, « on va pas se laisser abattre par une petite maladie génétique ! ». Après tout, elle a évité la SEP, c'est déjà ça ! 

  Prévention et bonne humeur : le duo gagnant

Certes, il n'y a pas de remède miracle pour la CADASIL, mais on peut toujours jouer la carte de la prévention. Contrôler la tension, le cholestérol, le diabète, dire adieu à la cigarette et à l'alcool (si c'était une habitude!)... bref, tout ce qu'il faut pour éviter les AIT et les AVC. Et puis, il y a la prise en charge des symptômes, pour rendre la vie un peu plus... cool. 

  Un message d'espoir (et un peu de sarcasme)

Notre cadasilienne a décidé de prendre les choses avec philosophie (et un brin d'humour). Après tout, elle a peut-être le temps de voir son fils devenir père, et qui sait, peut-être qu'un jour, on trouvera un traitement pour cette fichue maladie. En attendant, elle compte bien profiter de la vie, en évitant les chocs à la tête ou au rachis (c'est toujours mieux avec la CADASIL) et en gardant le moral. Parce que, comme on dit, « quand la vie te donne des citrons, fais-en une limonade... ou un mojito (pas d'alcool quand t'as ça!), c'est selon ! »

Pour en savoir davantage sur la cadasil : Cadasil, le blog de Suzy Wong