Libellés

Pour mon fils : l'amour plus fort que la CADASIL

Image : IA
 

Par Suzy Wong



Le mastroquet bruissait doucement, un murmure familier qui me berçait. Ma petite table près de la fenêtre, mon refuge habituel, était mon îlot de paix. Dehors, la vie s'écoulait, rythmée par les pas pressés et les conversations animées. À l'intérieur, je me sentais à la fois présente et distante, comme une spectatrice privilégiée de ce théâtre quotidien.

À presque 50 ans, je sais que le temps est précieux, plus précieux que jamais. La CADASIL, cette épée de Damoclès suspendue au-dessus de ma tête, me rappelle brutalement la fragilité de l'existence. Chaque jour, chaque heure, chaque minute devient une occasion de savourer la vie, de l'embrasser pleinement. Mon enfant a 14 ans, et je suis déterminé(e) à rester en bonne santé pour le voir atteindre sa majorité. Savoir que mes chances sont bonnes d'avoir encore toute ma tête à ses 18 ans me donne une force immense. Ce que la CADASIL me réserve au-delà de cet horizon m'importe peu, même si je continuerai de faire de mon mieux pour prévenir les AVC.

Parfois, la peur me saisit, une peur sourde et lancinante. La peur de perdre mes facultés, de devenir un fardeau pour ceux que j'aime. La peur de ne pas voir mon fils grandir, de ne pas partager les joies et les peines de la vie avec mon chum.

Mais je refuse de laisser la peur me paralyser. Je choisis de vivre, de rire, d'aimer, de créer. Je puise ma force dans les moments simples : un rayon de soleil sur mon visage, le goût d'un café chaud, le rire de mon fils, le regard aimant de mon chum.

Je sais que mon temps est compté, mais je refuse de le gaspiller. Je veux laisser une trace, un héritage d'amour, de courage et de résilience. Je veux que mon fils se souvienne de moi comme d'une femme forte et aimante, qui a vécu sa vie avec passion et détermination.

Ce matin-là, dans le mastroquet, j'ai ressenti une profonde gratitude pour chaque instant. J'ai savouré la chaleur du café, le bruit des conversations, la lumière douce qui filtrait à travers la fenêtre. J'ai su que j'étais vivante, pleinement vivante, et que c'était là l'essentiel.


Blogue : J'ai la CADASIL, mais je ne suis pas la CADASIL


CADASIL : Une maladie génétique des petits vaisseaux cérébraux

La CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une maladie génétique rare qui affecte les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Elle est causée par des mutations du gène NOTCH3, entraînant une accumulation anormale de protéines dans les parois des vaisseaux, ce qui les endommage progressivement.

Symptômes et manifestations cliniques

Les symptômes de la CADASIL peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille. Ils incluent :

  • Migraines avec aura : Souvent le premier symptôme, elles peuvent être sévères et fréquentes. Heureusement, il existe des options de traitement efficaces pour les migraines, notamment les injections de Botox.
  • Accidents vasculaires cérébraux (AVC) lacunaires : Petits AVC qui affectent les zones profondes du cerveau, entraînant des déficits neurologiques variés.
  • Troubles cognitifs : Difficultés de mémoire, de concentration, de jugement et de planification.
  • Troubles de l'humeur : Dépression, anxiété, changements de personnalité.
  • La CADASIL est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Cela signifie que si un parent est atteint, il y a un risque de 50 % que chaque enfant hérite de la mutation génétique et développe la maladie.
  • L'espérance de vie des personnes atteintes de CADASIL est généralement réduite. Bien qu'elle puisse varier, de nombreuses études indiquent une espérance de vie moyenne autour de 60 à 65 ans. Il est important de noter que les progrès de la médecine et une prise en charge adaptée peuvent influencer positivement cette espérance.
  • Mutations spécifiques du gène NOTCH3 : Certaines mutations sont plus fréquentes dans les populations d'Asie de l'Est que dans les populations occidentales.
  • Phénotype clinique légèrement différent : Bien que les symptômes généraux soient similaires, certaines études suggèrent des variations dans la fréquence et la gravité des manifestations cliniques. Des études ont démontré que les mutations des exons 7-34 de NOTCH3 sont plus présentes en Asie de l'Est, et que ces mêmes mutations ont un phénotype moins sévère.
  • Diagnostic et prise en charge : La reconnaissance de ces spécificités est cruciale pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée des patients atteints de CADASIL en Asie de l'Est.
  • Antécédents familiaux : Recherche de cas de CADASIL dans la famille.
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale : Détection de lésions caractéristiques de la substance blanche.
  • Test génétique : Identification des mutations du gène NOTCH3.
  • Biopsie cutanée : Peut être utilisée pour confirmer le diagnostic en cas de doute.
  • Diagnostic prénatal: Il est maintenant possible de détecter la CADASIL chez l'embryon, offrant aux familles la possibilité de prendre des décisions éclairées.
  • Prévenir les AVC : Contrôle des facteurs de risque vasculaire (hypertension, diabète, tabagisme).
  • Gérer les symptômes :
  • Traitement des migraines: Les injections de Botox se sont avérées efficaces pour réduire la fréquence et l'intensité des migraines chez de nombreux patients.
  • Traitement des troubles cognitifs et de l'humeur.
  • Soutien et réadaptation : Accompagnement des patients et de leurs familles.
  • Alimentation adaptée: De plus en plus, l'alimentation méditerranéenne, riche en fruits, légumes, céréales complètes, huile d'olive et poissons, et pauvre en viande rouge, est recommandée pour favoriser la santé vasculaire. Une approche davantage végétarienne peut également être bénéfique.

Recherche et perspectives

La recherche sur la CADASIL progresse, avec l'espoir de développer de nouvelles thérapies ciblées. Les études sur les spécificités de la CADASIL en Asie de l'Est contribuent à une meilleure compréhension de la maladie et à l'amélioration de la prise en charge des patients.

Où trouver de l'aide ?


Envoyer le message par courriel
Labels:

Commentaires

Publier un commentaire

Messages les plus consultés